AlphaGenome 2 нашла 30% причинных генетических вариантов против 16% у предыдущей модели
Google DeepMind представила модель искусственного интеллекта AlphaGenome 2, которая определяет, как генетические изменения влияют на конкретные типы клеток человека. В тестах на иммунных клетках она обнаружила 30% причинных генетических вариантов против 16% у предыдущей версии, сообщает IXBT News.
«Модель также смогла восстановить механизм воспалительного заболевания кишечника, выделив конкретную мутацию, которая приводит к чрезмерной активности гена ETS2 в определённых иммунных клетках», — пишет IXBT News.
Все клетки организма содержат практически одинаковую последовательность ДНК, но используют разные её участки. Мышечная клетка и клетка иммунной системы активируют разные гены, хотя их генетический материал одинаков, поэтому одна и та же мутация может иметь разные последствия в зависимости от типа клетки. Предыдущая версия AlphaGenome анализировала последовательности ДНК длиной до 1 млн нуклеотидов и одновременно прогнозировала их свойства для множества тканей, что затрудняло выявление тонких различий между близкими типами клеток. AlphaGenome 2 помимо последовательности ДНК получает информацию о конкретном состоянии клетки и рассчитывает генетические эффекты именно для него. При обучении использовалось более 107 млн индивидуальных профилей клеток из 68 типов тканей человека и мышей. Модель прогнозирует активность генов, физическую упаковку ДНК внутри клеточного ядра и метилирование, а также может восстанавливать недостающие характеристики клетки по отдельным измерениям.
В тестировании TenK10K, включавшем 28 типов первичных иммунных клеток, AlphaGenome 2 определила 30% причинных генетических вариантов. В 43% случаев она правильно предсказала, усиливает или подавляет конкретный вариант активность гена. Доработанная версия предыдущей AlphaGenome показала результаты 16% и 23% соответственно. Модель также точнее описывала непрерывные процессы изменения клеток, например созревание стволовых клеток крови в эритроциты.
Отдельно Google DeepMind проверила модель на механизме воспалительного заболевания кишечника, ранее описанном в научной работе, опубликованной в Nature. AlphaGenome 2 вычислительно выделила конкретный вариант ДНК в регуляторном участке, расположенном далеко от самого гена. Это изменение избирательно усиливает активность ETS2 в кишечных макрофагах — иммунных клетках, участвующих в воспалительных процессах, при этом другие типы клеток и гены практически не затрагиваются.
AlphaGenome 2 может анализировать клеточные состояния, на данных о которых модель не обучалась напрямую. Для этого достаточно передать результаты измерений активности генов всего нескольких десятков клеток: система адаптирует прогнозы к новому состоянию без дополнительного обучения. На данных исследования мРНК-вакцины против COVID-19 модель смогла отличить активированные Т-клетки от находящихся в состоянии покоя. Она также показала, что генетический вариант, связанный с тяжёлым течением COVID-19, нарушает клеточную активность преимущественно после активации Т-клеток, а в состоянии покоя этот эффект оставался бы незаметным.
DeepMind уже подготовила предварительные прогнозы для сотен типов клеток и тканей. Они могут использоваться при анализе GWAS — масштабных исследований, которые связывают участки генома с особенностями организма и риском заболеваний. Такие исследования часто указывают на широкую область ДНК, не позволяя определить конкретную причинную мутацию, а AlphaGenome 2 помогает сузить поиск до отдельных генетических вариантов и установить, какие именно клетки затрагивает изменение. В достаточно надёжных случаях модель также определяет направление воздействия мутации.
AlphaGenome 2 уже доступна через API для некоммерческих научных исследований, а коммерческим пользователям предоставляется в рамках закрытого предварительного доступа. Модель не предназначена для клинической диагностики. DeepMind планирует интегрировать её в платформу Google Antigravity, где она будет работать совместно с инструментами Gemini 4 для автоматизации исследовательских процессов.
Подписывайтесь на наш Telegram-канал, чтобы быть в курсе всех новостей и событий Рунета.
